LA PROFESIÓN
La genética y la genómica han experimentado una rápida evolución en los últimos años, proporcionado un arsenal de herramientas de gran utilidad para la práctica clínica y para el cuidado de los pacientes. Se ha mejorado la comprensión de las bases hereditarias de muchas enfermedades, así como de algunos de los mecanismos moleculares que intervienen en su aparición y progreso.
Desde la Sociedad Española de Asesoramiento Médico calculan que en nuestro país hay más de tres millones de personas afectadas por enfermedades genéticas (alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen genético). Pero a pesar de esta gran demanda, las unidades de genética son todavía escasas en España.
El campo de la genética médica (la aplicación de la genética a la medicina) es muy amplio y variado e incluye diferentes especialidades: genética clínica, genética bioquímica, genética molecular, citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético.
En España la investigación genética ha sido llevada a cabo principalmente por biólogos, bioquímicos clínicos, analistas clínicos, biomédicos… en centros de investigación, y unidades asistenciales del área del cáncer en hospitales, sin embargo hay una carencia grave de genetistas clínicos. Hasta hace tres años no se anunció de forma oficial la creación de esta especialidad médica (y todavía se está tramitando), lo que ha producido un cierto retraso en el desarrollo de este perfil profesional en nuestro país.
¿Qué hace un especialista en genética médica?
La genética médica o genética clínica es la parte de la genética humana que, desde un enfoque médico, se ocupa del estudio de las enfermedades genéticas tanto desde el punto de vista hereditario como congénito.
Los profesionales especializados en este ámbito están capacitados para diagnosticar y tratar todo tipo de patologías que tienen base genética. También realizan tareas de prevención, informando a los pacientes y familiares sobre los riesgos que tienen de desarrollar una determinada enfermedad en base a su historial genético.
Otro campo de actuación es el diagnóstico prenatal para la prevención y tratamiento de defectos congénitos de cualquier causa (malformaciones, errores de las enzimas, evaluación de los cromosomas, análisis de las posibles mutaciones en los genes).
Dentro de esta disciplina, que es muy amplia, realizan diversas actividades como el estudio de los efectos clínicos y de los tipos de herencia de las enfermedades genéticas, estudios de cribado poblacional, diagnóstico (clínico y genético) de las enfermedades, pronóstico, asesoramiento genético, tratamiento y prevención y abordaje de las cuestiones éticas y médico-legales derivadas de la aplicación de técnicas genéticas.
Salidas profesionales
- Investigación clínica en centros públicos, empresas y hospitales
- Consejero genético de personas y poblaciones para empresas y servicios genéticos de salud
- Dirección y asesoría científica de empresas genómicas, de diagnóstico genético pre y postnatal, biotecnológicas y farmacéuticas
- Análisis para empresas de servicios genéticos (secuenciación, microarrays, análisis genómicas, bioinformática)
Salario
La retribución de un especialista en genética en el área médica oscila entre los 35.000 y 70.000 euros como media, en función de varios factores como su experiencia y nivel de especialización.